Penelitian baru menyoroti dampak gabungan gen dan gaya hidup pada kardiomiopati dilatasi
Liga335 – Sebuah tim internasional, yang dipimpin oleh para ilmuwan dari Victor Chang Cardiac Research Institute telah mempelajari sekitar 3000 orang yang terkena penyakit jantung kardiomiopati dilatasi (DCM) – penyebab gagal jantung dan serangan jantung mendadak.
Mereka menemukan bahwa mereka yang memiliki mutasi pada gen tertentu yang disebut TTN memiliki kemungkinan 21 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini dibandingkan dengan anggota keluarga yang tidak membawa mutasi.
Untuk pertama kalinya, tim menemukan bahwa faktor kesehatan dan gaya hidup seseorang secara umum; seperti kelebihan berat badan atau konsumsi alkohol yang tinggi, berkontribusi pada diagnosis DCM yang lebih awal.
Penelitian yang diterbitkan dalam European Heart Journal yang melibatkan 1000 keluarga yang terkena DCM ini juga menemukan bahwa pria dengan mutasi tersebut lebih mungkin terkena DCM pada usia yang lebih muda daripada wanita.
Penelitian kami mengungkapkan seberapa besar mutasi pada gen ini meningkatkan risiko pengembangan DCM. Ini merupakan hal yang baik bagi pasien karena ini berarti dokter dapat mengawasi mereka lebih dekat, dan memastikan mereka memiliki akses dini ke perawatan medis.
Kami juga telah menunjukkan bahwa hal ini tidak tergantung pada gen Anda. Mempertahankan gaya hidup sehat dan mendapatkan pengobatan yang tepat dapat membantu mencegah atau menunda kardiomiopati dilatasi selama beberapa dekade. Kami berharap hal ini akan mendorong mereka yang berisiko untuk berolahraga, makan dengan baik dan minum lebih sedikit, serta mengelola faktor risiko lainnya dengan lebih baik.”
Profesor Fatkin, kepala Laboratorium Penyakit Jantung yang Diwariskan, Institut Penelitian Jantung Victor Chang
DCM memengaruhi sekitar satu dari 250 orang di seluruh dunia – yaitu sekitar 32 juta orang.
Mutasi pemotongan pada gen TTN adalah penyebab genetik DCM yang paling umum dan dapat dites melalui tes darah sederhana, tetapi hingga saat ini belum diketahui seberapa besar mutasi ini meningkatkan risiko terkena penyakit ini, atau bagaimana faktor risiko lain, baik klinis maupun gaya hidup, berkontribusi terhadap timbulnya penyakit ini.
Faktor klinis seperti memiliki tekanan darah tinggi atau diabetes tipe 2 juga meningkatkan risiko, sementara memiliki riwayat fibrilasi atrium.
ibrilasi menggandakan kemungkinan terkena DCM.
Temuan ini menyoroti perlunya lebih banyak penelitian dan uji klinis untuk menentukan apakah orang dengan mutasi TTN akan mendapat manfaat dari pemberian obat DCM sebelum gejala dimulai.
“Masih banyak pertanyaan yang harus dipecahkan – misalnya, haruskah kita memberikan terapi obat kepada mereka yang berisiko jauh lebih awal?
Apakah hal itu dapat menunda atau mencegah DCM berkembang sama sekali, dan jika ya, kapan tepatnya terapi tersebut harus dimulai?” tambah Profesor Fatkin.
Tentang penelitian ini
Para peneliti merekrut 3158 pasien dari 1043 keluarga yang terkena mutasi TTN. Penelitian ini merupakan penelitian terbesar dari jenisnya yang pernah dilakukan dan melibatkan pasien dari Australia, Amerika Utara, Inggris, Eropa, dan Korea Selatan. Anggota keluarga dinilai secara klinis dan menjalani pengujian genetik untuk melihat apakah mereka membawa mutasi TTN.
Para peneliti pertama-tama memeriksa hubungan antara usia saat diagnosis dan jenis mutasi dan kemudian menyelidiki hubungan antara usia saat diagnosis DCM dan mobilitas. faktor risiko diak (seperti tekanan darah tinggi, penyakit arteri koroner, obesitas, diabetes, penyakit tiroid), dan faktor gaya hidup (termasuk asupan alkohol dan pola olahraga).
